Potocki-Lupski综合征1例报道并文献复习

目的:总结Potocki-Lupski综合征(PTLS)的临床特征,提高早期诊断PTLS。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院儿科诊治的1例PTLS患儿的临床资料及分子遗传学检测报告,并复习相关文献。结果:二代测序(NGS)提示其基因组DNA中17P11.2区域存在约3.74Mb的拷贝数重复变异证实为PTLS。结论:PTLS早期症状主要表现为低张力、喂养困难、生长发育迟缓、特殊面容、先天性异常等,临床表型无明显特异性,及早行NGS测序有助于早期诊断。