ILD为首发症的抗Ro-52抗体阳性抗合成酶综合征延迟诊断

目的分析以间质性肺疾病(ILD)为首发症的抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶综合征(ASS)患者的诊断,提高对该疾病的认识以做到早诊断、早治疗。方法回顾2018~2022年7例以ILD为首发症的抗Ro-52抗体阳性ASS患者延误诊断临床资料,对照相关文献探讨抗Ro-52抗体阳性ASS和ASS临床特征,判断延误诊断的可能原因。结果7例患者中女6例、男1例,诊断年龄55~74岁,平均(65.29±7.41)岁。发病至确诊ASS间隔2.42~16.00年,其中6.00年及以内6例,平均(4.27±2.84)年;全部诊断为抗Ro-52抗体阳性的ASS,抗Ro-52抗体和抗ARS抗体同时检测为阳性,其中抗Jo-1抗体阳性6例,抗PL-7阳性1例。确诊为ASS时双手关节受累5例,技工手3例,肌酸、肌痛、肌无力3例,雷诺现象3例,患者均有肺间质改变,表现为非特异性间质性肺炎(NSIP)型。肝酶、肌酶、C反应蛋白(CRP)、血气、铁蛋白、超敏肌钙蛋白、D-二聚体等多项指标出现异常。7例首诊为ILD后均使用了糖皮质激素对症治疗。确诊抗Ro-52抗体阳性ASS后2例使用利妥昔单抗,病情稳定。结论在抗Ro-52抗体阳性ASS患者首诊时没有找到有助于确诊的特殊临床特征,尚不能认为抗Ro-52抗体阳性可引起ASS延迟诊断。抗Ro-52抗体可以作为特殊治疗的依据。抗Ro-52抗体与ASS-ILD的发生及其临床特征需系统、全面的深入研究,提高诊断治疗水平,提高患者的生存质量。