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脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展 被引量：1

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摘要 遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因和突变类型多种多样,并且在大多数情况下缺乏明确的基因型-表型相关性,通过临床表型常难以可靠地预测SCAs的亚型,因此基因检测是主要的诊断手段。
作者 崔子婷 杨蓉 李佳佳 贾姗姗 赵坚立 于澎 董铭
机构地区 吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心 吉林大学第二医院眼科中心眼底病科
出处 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第21期5352-5359,共8页 Chinese Journal of Gerontology
基金 国家自然科学基金(31872772) 吉林省自然科学基金(省联合基金白求恩医学专项)(20200201606JC)。
关键词 脊髓小脑性共济失调 基因治疗
分类号 R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献37

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共引文献14

引证文献1

中国老年学杂志
2023年 第21期

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