认识先天性巨结肠

先天性巨结肠是小儿肠道神经节缺如引起的一种罕见病,好发于12个月内婴儿,常为散发性,有家族史的家族性巨结肠患者发生率为6%~35%,多见于乙状结肠、直肠。由于神经嵴细胞的迁移、增殖、分化和存活缺陷,导致肠道末端肠道神经节细胞的缺如,病变肠管失去正常调节功能,肠道保持收缩状态,失去正常松弛功能,导致肠远端梗阻,靠近神经节区的肠道正常肠管代偿性扩张、增厚,形成巨结肠[1]。