复合杂合突变导致Stargardt病一家系

先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查:双眼视力均0.1,矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约2×1.5 PD(图1)。