MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道

近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持。笔者发现了1个褪黑激素受体1B(melato-nin receptor 1B,MTNR1B)基因突变合并胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变的家系,现报道如下,希望为该类患者的诊治提供新思路。