肝硬化为主要表现的囊性纤维化1例

A case of cystic fibrosis with cirrhosis as the main manifestation

患者为青少年不明原因肝硬化,肝功能异常,胆红素高,相关血清学检查阴性,肝穿刺病理提示汇管区间质水肿,较多量炎细胞浸润,以淋巴细胞为主,纤维组织轻度增生,全外显子基因测序提示CFTR基因c.106G>A(p.Asp36Asn)杂合突变,诊断为囊性纤维化。患者肝损害病因在我国人群中极为罕见,缺乏常规可行的诊断方法及有效的基因治疗方案,可供临床医师借鉴,提高对囊性纤维化的认识。