5例多发性内分泌腺瘤2B型临床特点分析

目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者幼年时均有非内分泌病症相关临床表现,如便秘、哭时少泪、唇舌眼睑瘤样结节等,均未引起重视;数年后因甲状腺肿瘤就诊,最小首诊年龄为8岁。行双侧甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术后,均未获生化治愈,术后病理诊断:双侧MTC伴双侧颈部淋巴结转移(T2N1aM0~T4bN1bM0)。2例患者伴肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),行一期保留肾上腺皮质功能的双侧PHEO切除术。结论临床医生应提高对MEN2B及相关非内分泌病症的认识,结合血清降钙素和RET基因检测结果,以早期识别、早期精确诊断和早期规范治疗,提高患者无瘤生存率。