GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例

Limb⁃girdle muscular dystrophy with congenital myasthenic syndrome caused by GMPPB gene mutation:one case report

患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。