以上肢远端无力起病的GNE肌病患者1例

患者,女,36岁,3年前无诱因出现双手无力,表现为手指屈曲力弱、握拳不紧(图1A、1B),症状缓慢进展。1年前出现走路姿势异常,腰部前倾。1月前发现双足踇不能上翘,双手肌肉轻度萎缩。家族中无类似患者。查体:颅神经功能正常,转头、耸肩力弱,屈颈2级,伸颈4级。