ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

Case report and literature review on Coffin-Siris syndrome caused by a de novo mutation in ARID1B

Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS,OMIM 135900)是1970年由Coffin和Siris两位学者首先报道的一种常染色体显性遗传疾病[1],其典型的临床特征包括面部特征粗糙、不同程度的生长发育迟滞、多毛症、喂养困难、第五指/趾发育不全、听力障碍、癫痫发作等,此外还可合并有胃肠道、心脏、泌尿生殖道及中枢神经系统的畸形表现[2]。