3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析

Genetic characteristics and clinical phenotype analysis of a case with 3q distal microdeletion syndrome

3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。