纯合子型家族性高胆固醇血症一例并文献复习

Homozygous familial hypercholesterolemia:a case report and literature review

目的探讨双重滤过血浆置换(DFPP)对纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的治疗效果。方法回顾性分析我院收治的1例HoFH患儿接受DFPP的治疗情况及基因型特点,文献复习HoFH的治疗现状及基因多态性特点,结合病例总结HoFH的诊断及治疗经验。结果患儿,男,9岁,出生后发现全身多处瘤样结节,经多次手术切除后瘤样结节反复出现,同时伴有低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,经全外显子基因检测确诊为HoFH。单用他汀类药降脂效果不理想,治疗过程中出现头晕、乏力、呼吸困难、胸痛等一系列症状,且皮肤瘤样结节增大增多,出现颈动脉粥样硬化、心脏瓣膜反流。随后实施了DFPP联合他汀类药物、低脂饮食、加强运动等综合治疗,经过6个月的强效降脂治疗后,低密度脂蛋白胆固醇降至理想水平,其后长期、规律口服他汀类降脂药物,随访3年未出现心血管事件。结论HoFH一旦确诊,应早期开始强效降脂治疗,对于常规治疗效果不佳、临床症状危重者,DFPP不失为一种可靠、有效的治疗手段。