法布里病的诊疗体会

法布里病(Fabry disease,FD)是一种罕见的遗传代谢疾病,是由X染色体GLA基因突变导致α半乳糖苷酶 A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成其代谢底物在肾脏、心脏、外周及中枢神经、皮肤、胃肠道及眼部等部位贮积而致病。国家肾脏疾病临床医学研究中心近20余年诊断FD 50余例,现总结诊疗体会如下。诊断率显著不足据文献报道,在高加索男性中FD的发病率为1/40 000~1/117 000,是第二常见的溶酶体贮积性疾病。在不同国家和地区对新生儿筛查的结果显示,FD的发病率从1/3 100~1/7 683。目前暂无国内FD的发病率数据,而国内针对FD的研究多为个案报道或病例系列报告,较大的中心也不过几十例确诊FD的患者,这与其发病率是不符的,提示仍有较多患者未得到诊治。