儿童威廉姆斯综合征临床特征及康复分析:1例报告

威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种由7q11.23区域26—28个基因单倍体缺失导致的以多系统受累、多器官功能紊乱为主要表现的染色体病[1],为常染色体显性遗传。20世纪50年代已有相关症状描述,1961年及次年先后被Williams和Beuren报道,并正式命名。全球患病率为1/7500—1/25000。