家族性局灶性癫痫伴可变灶1型一例并文献复习

家族性局灶性癫痫伴可变灶1型(Familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种较为罕见且发生率不明确的常染色体疾病,以临床表现复杂、不同家族成员可在不同皮质区发生局灶性癫痫、发作严重程度表现不一为特征,常见的基因变异为DEPDC5(Dishevelled.EGI,-10 and PleckStrin Domain Containing 5)基因[1]。目前关于FFEVF治疗还是以药物治疗为主,对于存在明确致痫灶的患者可考虑手术治疗,国内外关于钠通道阻滞剂治疗DEPDC5基因变异相关家族性局灶性癫痫伴可变灶的报道比较少。