NR2F1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征一例

婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测序并应用Sanger测序进行家系验证,结果显示患儿存在NR2F1基因新发c.452T>A(p.Met151Lys)变异,总结其临床及脑电图特点,现作如下报道。