NAXE基因变异相关早发型进行性脑病一例并文献复习

目的探讨NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科2019年1月收治的1例NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床资料和基因检测结果, 并以"早发型进行性脑病"、"NAXE基因"和"early-onset progressive encephalopathy"、"NAXE gene"为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库, 总结NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。结果患儿, 女, 2岁2月龄, 因"步态不稳2月余, 加重伴全身无力2d"入院。发病前生长发育正常, 入院时表现为精神运动发育倒退、共济失调、四肢肌无力、肌张力低下、斜视、眼球震颤、构音障碍等, 发热后迅速出现反应低下、呼吸困难, 经治疗后有短暂的恢复, 最终因呼吸衰竭而死亡。全外显子组测序发现该患儿NAXE基因纯合错义变异:c.733A>C(p.Lys245Gln)。检索出符合条件英文文献7篇, 中文文献1篇, 排除2例成年早期发病患者, 共23例(包含本例)。有描述诱因的15例患儿因发热性疾病引起临床症状;15例出现精神运动发育倒退;17例出现肌张力减低;9例出现共济失调;7例病程中出现抽搐;早期头磁共振可无异常表现, 随访过程中可出现脑白质病变、脑水肿、脑萎缩;部分患儿脑脊液乳酸升高。病情严重时出现呼吸衰竭, 需要机械通气, 大多数患儿预后差, 于生命早期死亡。共发现18个变异位点, 以错义变异为主, 变异主要位于第5和第6外显子。结论 NAXE基因变异相关早发型进行性脑病以精神运动发育倒退、肌张力减低、四肢肌无力、共济失调、呼吸衰竭、脑白质病变、脑水肿为主要表现。