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《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读

Interpretation of expert consensus on newborn screening for spinal muscular atrophy (2023 edition)
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摘要 2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
作者 季星 吴士文 JI Xing;WU Shiwen
出处 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期942-945,960,共5页 Journal of Clinical Pediatrics
基金 上海市自然科学基金资助项目(No.19ZR1476800)。
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