染色体病的胚胎植入前遗传学检测

Preimplantation genetic testing for chromosomal diseases

染色体病在不孕不育人群中的发病率较高,与反复种植失败、早期妊娠丢失、胎死宫内、孕期引产、缺陷儿出生甚至死产息息相关。针对于染色体病的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)可以在体外受精-胚胎移植的过程中对胚胎进行活检和遗传学诊断,以选择正常的胚胎移植,使患者能孕育健康的后代,从而达到降低流产率、提高妊娠率、改善临床结局的效果。本文主要从染色体病PGT技术的发展历程、原理、临床应用等方面进行综述,期望给生殖医学临床工作者提供参考。