Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识(2023)

Expert consensus on the diagnosis and treatment of Leigh syndrome(2023)

Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏规范,因此中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会和中华儿科杂志编辑委员会联合发起制订本共识。本共识使用德尔菲方法制订,对Leigh综合征的诊断和治疗提出24条推荐意见。