儿童C5orf42基因c.650G>A和c.956A>T突变致Joubert综合征17型一例

Joubert syndrome type 17 caused by c.650G>A and c.956A>T mutations in C5orf42 gene in children:one case report

患儿女性,8岁,主因生长发育落后伴智力低下5年余,于2018年8月1日至我院儿童神经遗传内分泌科门诊就诊。患儿生长发育落后伴智力低下,3个月时竖头不稳,肌张力低下;6个月时独坐不能,不认识父母,眼球无法随物体移动;2岁时独立行走不能,并出现运动不协调,表现为扶走姿势不协调和平衡障碍(行走摇晃,易跌倒);3岁时出现阅读时摆头,头可随书本移动,但眼球无法随书本移动,阅读停止、摆头停止,不伴头部震颤、面部发绀和表情变化,此后症状未见明显加重,未予重视.