血液学指标在地中海贫血表型筛查中的应用及其注意事项

Clinical application and precautions of hematological parameters in thalassemia screening

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以,预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析,核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A2(Hb A2)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素,从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。