β-血红蛋白病的基因治疗临床试验进展

Progress in clinical trials of gene therapy forβ-hemoglobinopathy

β-血红蛋白病是由β-珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,包括β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血症。目前临床上的治愈性治疗手段仅有异体造血干细胞移植。对患者来源的造血干细胞进行体外的基因修饰并进行自体造血干细胞移植,可以在恢复患者体内造血功能的同时,规避异体造血干细胞移植供体来源有限及产生移植物抗宿主病等问题,为β-血红蛋白病的治疗提供了新的治疗策略。目前,基于基因替代疗法及基因编辑疗法的多种基因治疗方案已进入临床试验阶段,有望早日实现彻底治愈β-血红蛋白病,造福患者及社会。