21-羟化酶缺陷症的药物治疗和基因治疗新进展

New advances in drug therapy and gene therapy for 21-hydroxylase deficiency

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,由CYP21A2基因突变导致,呈常染色体隐性遗传,由于肾上腺类固醇激素合成途径中21-羟化酶缺乏或活性降低导致皮质醇和醛固酮合成减少以及雄激素分泌增多。患者表现为肾上腺皮质功能减退、高雄激素血症、男性性早熟和女性男性化等。临床上多采用糖皮质激素和盐皮质激素进行替代治疗。近年来,针对下丘脑-垂体-肾上腺轴各靶点的新药和治疗方案陆续研发,以及对基因治疗进行了新的探索。现就21-OHD的最新药物治疗和基因治疗进展进行阐述。