江西省285例鼻骨发育异常胎儿染色体结果分析

目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的285例孕妇,其中羊膜腔穿刺195例,脐静脉穿刺90例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据鼻骨发育异常有无合并其他高危因素将检测人群分为2组,一组不伴有其他高危因素即孤立性鼻骨发育异常组,另一组为合并其他高危因素如伴其他部位超声异常、高龄等即非孤立性鼻骨发育异常组。将检测出的异常染色体结果分为两类,一类为染色体核型分析异常组即染色体数目异常和较大的结构异常,简称核型异常,另一类为染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常但染色体核型分析正常组即染色体较小的结构异常,简称CNVs异常,用χ2检验比较两组病例的这两类染色体异常检出率有无差异。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果孤立性鼻骨发育异常198例,核型异常4例,检出率为2.02%,CNVs异常8例,检出率4.04%。非孤立性鼻骨发育异常87例,核型异常23例,检出率为26.44%,CNVs异常8例,检出率9.20%。两组间在核型异常检出率方面差异有统计学意义(P<0.05),在CNVs异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。在非孤立性鼻骨发育异常组中,异常染色体总计31例,合并心脏及血管畸形计8例,占比最高。结论胎儿非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常核型异常的检出率明显增加,但CNVs异常的检出率无明显增加。鼻骨发育异常的胎儿要重视对胎儿心脏及其血管的检查。