摘要
目的:探索串联质谱技术联合新型高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法:选取的69例疑似IMD新生儿均在2022年6月-2023年6月期间收治,均进行串联质谱技术、新型高通量测序,比较两种方式准确率。结果:串联质谱技术诊断准确率76.81%,高通量测序诊断准确率89.85%,联合诊断准确率95.65%。经ROC曲线分析,串联质谱技术、高通量测序及联合诊断IMD新生儿的AUC分别为0.742、0.841、0.937。结论:串联质谱技术联合新型高通量测序在新生儿疾病筛查中具有一定效能,可更准确筛查遗传代谢性疾病。
出处
《山西卫生健康职业学院学报》
CAS
2023年第5期10-12,共3页
Journal of shanxi health vocational college
基金
2023年度商丘市科技攻关指导性计划项目(生物医药与社会环境)(37)。
