Kabuki综合征1型产前超声特征分析

目的:通过分析4例遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的4例病例,应用全外显子组测序技术(WES)对胎儿及其父母进行平行测序,对候选致病基因应用Sanger测序进行验证,总结4例患者的超声特征。结果:4例病例中,均由KMT2D基因自发变异引起,其中3例为移码变异,1例为错义变异;2例存在水肿、胸腔积液,2例存在心脏结构异常。结论:本研究发现的2个KMT2D基因新变异扩展了KMT2D基因变异谱。产前胎儿水肿、胸腔积液及心脏异常可能是KS1产前诊断的超声指标,但需进一步扩大样本量验证。