摘要
本文报道1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病,以左侧颌面部包块为主要表现,全外显子测序提示NF1基因c.2540T>C(p.L847P)杂合错义变异。本文总结其临床特点、诊断和治疗经过.以加强临床医生对本病的认识。
作者
赵晓莉
苏少敏
周雀云
冯晋兴
叶文宏
宋建明
夏焙
黄为民
Xiaoli Zhao;Shaomin Su;Queyun Zhou;Jinxing Feng;Wenhong Ye;Jianming Song;Pei Xia;Weimin Huang(Department of Neonatology,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518038,China;Department of Radiology,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518038,China;Department of Pathology,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518038,China;Department of Ultrasound,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518038,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2023年第12期755-756,共2页
Chinese Journal of Neonatology
