摘要
Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是一种以外貌异常、发育迟缓为特征的先天性多系统功能异常综合征,临床特征不典型。本文报道2例新生儿期起病的CSS患儿,通过全外显子组测序分析和全基因组测序明确诊断,以加强临床医生对该病的认识。
作者
刘田田
杨忠会
金晓莉
王敬
崔丽茹
Tiantian Liu;Zhonghui Yang;Xiaoli Jin;Jing Wang;Liru Cui(Department of Neonatology,Baoding Hospital of Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital Medical University,Baoding 071000,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2023年第12期757-759,共3页
Chinese Journal of Neonatology
基金
保定市科技计划项目(2041ZF132)。
