多发性甲状腺滤泡性肿瘤伴骨转移1例并文献复习

目的探讨多发性甲状腺滤泡性肿瘤基因改变及其在预测预后上的作用。方法采用NGS、荧光定量PCR法检测多发甲状腺滤泡性肿瘤的基因改变,观察分子特征与组织学之间的关系。结果患者影像学提示甲状腺多发结节伴可疑骨转移。骨活检病理诊断为甲状腺滤泡癌(follicular thyriod carcinoma,FTC)骨转移,行甲状腺切除术,提示多发结节,其中1个结节诊断为FTC,其余3个结节诊断为甲状腺滤泡腺瘤(follicular thyriod adenoma,FTA)或恶性潜能未定的甲状腺滤泡性肿瘤(uncertein malignant potential of follicular tumor,FT-UMP)。NGS检测显示FTC原发灶与转移灶均含有TERT和NRAS突变。其余3个结节分子改变具有异质性,其中2个结节组织学诊断为FTA,分子检测1个存在TERT和NRAS突变,1个未检测到基因改变;余1个结节组织学诊断为FT-UMP,其仅含有NRAS突变。结论通过该病例观察到从良性到恶性,原发到转移滤泡性肿瘤分子演变过程,提示含TERT突变的FTA具有发展为FTC的潜能。