脂肪萎缩型糖尿病1例

Lipoatrophic diabetes: a case report

报道1例于天津医科大学总医院就诊的脂肪萎缩型糖尿病(LD)患者的诊疗经过。患者为19岁女性,主因"发现血糖升高3年,反复腹痛、恶心、呕吐1年余"来我院就诊。据患者口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果确诊为糖尿病,伴有严重高甘油三酯血症,反复发作急性胰腺炎。营养不良状态,小下颌伴牙齿排列畸形,四肢皮下脂肪明显萎缩。基因检测发现LMNA基因发生突变(c.139G>T,rs267607608),诊断为家族性部分性脂肪营养不良(FPLD)2型。LD是其重要临床表现之一。因FPLD 2型与其他类型的糖尿病治疗方法及预后等均存在差异,因此,了解该疾病的临床特征并早期识别它具有重要临床价值。