17q12微缺失导致的青少年起病的成人型糖尿病5型合并先天性无子宫无阴道综合征1例

17q12 Microdeletion in maturity-onset diabetes of the young 5 with Mayer-Rokitanskyl-Küster-Hauser: a case report

青少年起病的成人型糖尿病5型(MODY 5)可合并有生殖道发育异常,而先天性无子宫无阴道综合征(MRKH)为其最严重的情况。目前,国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者,尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者,经过全外显子基因测序,明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型,且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊,后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷,予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展,MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题,非手术为一线选择,建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。