SPG7新发复合杂合突变相关小脑性共济失调2例报道并文献复习

Novel compound heterozygous SPG7 mutations-related cerebellar ataxia:two cases and literaturereview

遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia type7,SPG7,OMIM#607259)是SPG7基因突变所致的神经退行性疾病,占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫(autosomal recessive hereditary spastic paraplegias,ARHSPs)的5%~21%,人群患病率为(2~6)/10万[1-2]。SPG7临床可以表现为单纯型和复杂型。单纯型以痉挛性截瘫为主要表现,即出现进行性双下肢痉挛及锥体束功能障碍;复杂型除有痉挛性截瘫表现外,还可伴随小脑性共济失调、尿失禁、深感觉障碍,少数可伴有智力障碍、锥体外系体征、视觉功能障碍、癫痫、周围神经病及眼肌麻痹等症状[3-4],临床症状多样。