3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征1例临床特征和基因变异分析

3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征(3-methylglutaconic aciduria with deafness,encephalopathy and leigh-like syndrome,MEGDEL综合征)(OMIM:614739)为SERAC1基因变异所致累及多系统的一种罕见特异性线粒体疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型,该病最早于2006年由WORTMANN等[1]首次报道,其典型表型包括在婴儿期或幼儿期发病的尿3-甲基戊烯二酸增高、耳聋、脑病和Leigh样综合征。该病较为罕见,尚无发病率报道,据估计,全世界每年27名MEGDEL综合征患儿出生。迄今已报道至少102例,其中不伴耳聋者仅4例[2-3]。