1例矮妖精貌综合征临床特点及基因突变分析

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摘要 1病例资料患儿,男性,7 d,因“发现血糖升高1 d余”就诊。患儿系G4P4,有宫内窘迫史,39周剖宫产,出生体质量2000 g(<P3),无窒息史。父母非近亲婚配,体健。其母第2胎与患儿表现类似,生后不久夭折;第1、3胎女孩,体健。

作者刘小娜崔迪刘玉娟林晓彤李忠良

出处《安徽医学》 2023年第12期1543-1544,共2页 Anhui Medical Journal

关键词矮妖精貌综合征 Donohue综合征 INSR基因突变高胰岛素血症新生儿

参考文献1

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安徽医学

2023年第12期

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