Shwachman-Diamond综合征1例并文献复习

1病例资料先证者,女性,4月龄。因“发现粒细胞减少4月,贫血1月余”入院。患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详。3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常。我院门诊完善骨髓细胞学示淋巴细胞异常增生,原幼淋32.8%,考虑急性淋巴细胞白血病,遂收入院。病程中无腹泻,无严重感染。生长发育正常。父母非近亲婚配,母亲孕3产3,患儿系第3胎,足月产。