吉安地区122817例无创产前筛查结果回顾性分析

目的 探讨无创产前筛查技术在胎儿染色体病筛查中的临床应用价值。方法 应用无创产前筛查(Non-invasive prenatal screening, NIPS)技术对122 817例孕妇进行胎儿染色体病筛查,对筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,并对所有筛查孕妇追踪随访,并收集相关数据、统计分析。结果 122 817例无创产前筛查结果中,高风险1 099例,筛查阳性率为8.95‰。688例筛查高风险孕妇接受介入性产前诊断,产前诊断率为62.60%,共确诊异常核型胎儿436例。对所有筛查孕妇随访率95.12%,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及其他染色体疾病的阳性预测值分别为90.09%、79.73%、49.12%及44.48%。结论 通过孕期无创产前筛查可以有效降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生。