黑斑息肉综合征合并肠套叠1例报道

现报道1例黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)合并肠套叠的中年女性患者,因“反复发作腹痛2年,加重1小时余”入院,查腹部CT、腹部彩超均显示肠套叠,行腹腔镜探查,术中发现小肠肿物伴肠套叠,考虑小肠肿瘤,行小肠部分切除术,术后病理显示(小肠)Peutz-Jeghers错构瘤性息肉伴假性浸润。仔细查体,患者有口唇色斑,详问家族史,患者父亲有口唇色斑、2个儿子中大儿子有口唇色斑、孙子(患者大儿子之子)有口唇色斑,明确诊断为PJS。提示对于长期腹痛的患者,应考虑到PJS的可能,需查皮肤黏膜有无黑斑、查胃肠镜、详问家族史,以确保早期诊治。