摘要
患儿女,3岁4月龄,因"说话少"于2022年10月22日到本院就诊。患儿自幼发育里程碑落后于同龄儿,1岁会独走,2岁后独走较稳;1岁6月龄会叫"爸、妈",现3岁4月龄,只会说10个单词。3个月前(3岁1月龄)外院就诊,头颅MRI提示脑积水,C5~C7水平颈髓Chiari畸形;脑电图提示"清醒背景活动稍慢化"。个人史:系G1P1,足月顺产,出生体质量3.1 kg,身长50 cm,胎儿期心脏超声提示室间隔缺损,否认缺氧窒息史及外伤史。家族史:患儿母亲30岁,第2胎时孕早期自然流产,父亲30岁,均身体健康,否认近亲婚配及家族遗传病史。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CSCD
2024年第1期127-128,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心课题(WA2020HK24)
山东省自然科学基金(ZR2021MH296)
山东省医药卫生科技发展计划(202212030949)。
