摘要
本文报道了一例以反复发热及多浆膜腔积液起病的青年女性的诊疗过程。该患者在病程中在未应用针对性治疗的情况下症状及炎症指标即呈现自发缓解及复发趋势,影像学也可见胸腔及心包积液在短时间内明显变化。在进行基础筛查除外常规感染、自身免疫性疾病及肿瘤性疾病后,经全外显子组基因检测后发现患者携带与自身炎症性疾病中的家族性地中海热相关的MEFV E148Q杂合突变,并在加用秋水仙碱治疗后,患者症状消失,未再发作。
作者
刘慧婷
沈敏
范洪伟
曹玮
Liu Huiting;Shen Min;Fan Hongwei;Cao Wei(Department of Infectious Diseases,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;Department of Immunology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期94-96,共3页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项专科提升项目(2022-PUMCH-B-117)。