摘要
脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)相关的髓样相关蛋白血症性炎症(PAMI)综合征是一种罕见的常染色体显性自身炎症性疾病, 通常表现为儿童期反复发作的无菌性关节炎、全血细胞减少、皮肤炎症等。PAMI综合征临床罕见, 易被误诊, 且目前尚无有效根治方法。现报告1例18岁男性PAMI综合征患者, 并对相关文献进行复习, 以期提高广大临床医师对该疾病的认识。
出处
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第10期695-699,I0004,共6页
Chinese Journal of Rheumatology
基金
江西省自然科学基金(20212BAB206079)
中国博士后科学基金(2021M691346)
江西省博士后科学基金(2021RC14)。
