结缔组织病合并遗传性血管性水肿1例

报道1例表现为自身免疫抗体阳性的遗传性血管性水肿病例,患者临床表现为反复肢体非凹陷性水肿及急腹症,有持续性低补体C4血症,腹部计算机断层扫描(CT)可见肠壁水肿,通过挖掘家族史,并最终经基因检测确诊,给予艾替班特治疗后症状迅速缓解。本文还总结了遗传性血管性水肿的临床特征,免疫学特征及影像学特征,目前可行的治疗方法,比较其与狼疮胃肠道血管炎的差异,加深临床医生对该罕见病的认识和印象,避免漏诊及误诊。