一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习

染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→末端)3种类型。本文报道1例患儿,以宫内发育迟缓、生长迟缓、精神运动迟缓、喂养困难、小头畸形、小颌畸形、双眼内斜视、肌张力低下为主要临床特点,经全基因组测序分析为1q中间缺失。