摘要
报告1例足月顺产小于胎龄儿,具有特殊面容、脑功能障碍和智力运动发育迟缓,经头颅MRI、视频脑电图、全基因外显子组测序等检查,诊断ACTB基因杂合错义变异致新生儿脑额面综合征。予以左乙拉西坦抗癫痫、呼吸支持、营养支持,非医嘱出院后未正规随访治疗。1岁时电话随访,患儿仍存在生长发育和智力运动发育迟缓、癫痫发作。
作者
羊钦裕
陈佳
Yang Qinyu;Chen Jia(Department of Neonatology,Mianyang Central Hospital,School of Medicine,University of Electronic Science and Technology of China,Mianyang 621000,China)
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2024年第1期45-46,共2页
Chinese Journal of Neonatology