摘要
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen,PBG)和5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个系统^([1]);累及神经系统时,可出现中枢神经、周围神经和自主神经病变。
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024年第2期309-311,共3页
Chinese Journal of Medical Imaging Technology
关键词
卟啉病
急性间歇性
后部白质脑病综合征
磁共振成像
porphyria,acute intermittent
posterior leukoencephalopathy syndrome
magnetic resonance imaging