泌尿系结石合并糖原累积症4例报告

糖原累积症(glycogen storage disease, GSD) 是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病,总体发病率约1/20 000~1/40 000[1],根据临床表现和生化特征分为 13 种类型,其中Ⅰ型最常见(包括Ⅰa和Ⅰb亚型),Ⅰa 型约占80%。近年,泌尿系结石合并GSD的病例报道逐渐增加,但两者之间的关系尚不清楚,本文回顾性分析了4例患者的临床资料,并探讨其临床特点、诊断及治疗方法。