新神经母细胞瘤扩增序列基因突变致婴儿肝衰竭综合征2型一例并文献复习

A case report of infantile liver failure syndrome type 2 caused by a novel neuroblastoma amplified sequence gene mutation and literature review

目的通过临床病例及文献复习,了解神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因突变相关的儿童急性肝衰竭临床特征,探讨该病的治疗措施和预后情况。方法对1例NBAS基因突变致儿童复发性肝衰竭的临床病例进行整理报道;以“急性肝衰竭”“NBAS”“婴儿肝衰竭综合征2型”为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台进行检索,以“acute liver failure”“NBAS”为关键词,对Web of Science数据库、PubMed进行检索,对数据库建库至2023年1月收录的文献进行复习,总结该病发病机制、临床特征、治疗及预后。结果患儿,男,8月龄至1岁4月龄间发生急性肝衰竭3次,病初有呼吸道感染病史,后出现发热、呕吐、精神萎靡,入院辅助检查提示谷丙转氨酶、谷草转氨酶异常升高,凝血功能障碍。高通量测序发现患儿存在NBAS基因c.1857G>T(p.G619G)/c.3596G>A(p.C1199Y)复合杂合变异。入院后予低脂低蛋白饮食、保肝降酶、白蛋白补充、人纤维蛋白原及凝血酶原复合物补充、维生素K1补充、抗感染等治疗,好转出院。现患儿生长发育如同龄儿,定期随访中。通过文献复习,共收集符合条件的中国儿童病例31例。婴幼儿期起病占83.9%(26/31),起病急,进展快;主要为上呼吸道感染、发热后起病,严重者早期可出现肝性脑病,可合并有低血糖症、低蛋白血症、凝血障碍、T细胞免疫紊乱;最终通过全外显子二代测序确诊;治疗方案以对症治疗为主;疾病早期积极退热、护肝降酶,一般预后良好。结论NBAS双等位基因突变有明确致病性,急性肝衰竭为重要临床特征。对于反复出现发热后肝衰竭的婴儿,应考虑进行遗传检测。