脊髓性肌萎缩症的靶向治疗研究进展

Advances in targeted therapy for spinal muscular atrophy

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种儿童早期发病的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,是导致婴儿期致死的最常见遗传疾病之一。近年来,针对SMA新疗法的探索成为人们关注的焦点,目前临床上主要有3种突破性的基因靶向治疗方法:SMN2剪接反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的基因替代疗法及SMN2剪接修饰小分子,而星形胶质细胞、肌肉特异性酪氨酸激酶激动剂抗体、myostatin抑制剂、p53及干细胞移植等新的治疗靶点补充了现有的治疗方法,为SMA的治疗增添了新的希望。