先天性视网膜动静脉畸形

患者女,15岁。因双眼视力下降2年于2020年8月到沈阳市第四人民医院眼科就诊。患者2年来无明显诱因自觉双眼视力下降,不伴眼痛、头痛及畏光、流泪等眼部刺激症状,未经检查和诊治。否认既往慢性病史。全身一般检查无异常。眼部检查:双眼最佳矫正视力1.0。双眼外眼、眼前节、眼压均无异常。眼底检查,左眼正常;右眼视盘边界不清,从视盘发出大量纡曲粗大的血管,黄斑区可见异常粗大的血管袢,视网膜血管明显纡曲、动静脉血管区分不明显(图1)。荧光素眼底血管造影检查,右眼动静脉血管充盈,形成异常的血管网,黄斑区异常粗大的血管袢,颞侧周边部可见无灌注区;晚期颞侧周边部及黄斑区轻微荧光素渗漏(图2)。光相干断层扫描检查,右眼视网膜血管扩张、视盘隆起、血管周围视网膜水肿,黄斑中心凹存在、无明显水肿(图3)。颅脑核磁共振成像及脑核磁共振血管成像检查均无异常。皮肤粘膜无异常。父母眼部检查未见异常,患者家族中无相似病例者。诊断:右眼先天性视网膜动静脉畸形。